Un cas inhabituel de tumeur en forme de chou-fleur du sein
Le dermatofibrosarcome protubérant (DFSP) est une tumeur maligne rare représentant environ 0,1 % de l’ensemble des tumeurs malignes. Classifié comme une tumeur peu à modérément différenciée, il se développe principalement dans la peau superficielle et le tissu sous-cutané du tronc. Son apparition au niveau du sein est exceptionnelle, ce qui rend ce cas clinique particulièrement remarquable. Cet article décrit en détail le cas d’une patiente de 24 ans atteinte d’un DFSP du sein, en mettant l’accent sur la présentation clinique, les méthodes diagnostiques, les caractéristiques d’imagerie, l’examen anatomopathologique et les options thérapeutiques.
Présentation clinique
Une femme de 24 ans a été admise à l’hôpital général du Commandement du théâtre central de l’Armée populaire de libération chinoise pour une tumeur du sein gauche découverte deux ans auparavant. À l’examen physique, une masse de 6,0 cm × 5,0 cm était observée dans le quadrant supérieur du sein gauche. La tumeur était proéminente sous la peau, avec un aspect inflammatoire et érythémateux. Dans le quadrant inférieur du même sein, une seconde masse de 4,0 cm × 5,0 cm, de couleur rouge foncé, de consistance dure, non douloureuse, modérément mobile et aux limites floues avec les tissus avoisinants était notée. La peau du sein gauche présentait un aspect en plaques, tandis que le sein droit était normal, sans rétraction du mamelon.
Imagerie
L’échographie Doppler couleur des deux seins a révélé de multiples masses exophytiques en forme de chou-fleur dans le sein gauche. Une masse solide de 6,4 cm × 4,2 cm impliquant le tissu sous-cutané et la peau, s’étendant jusqu’au plan musculaire, aux contours lisses et à la forme irrégulière, était localisée dans le quadrant supérieur du mamelon. Le sein droit présentait un écho parenchymateux hétérogène en « pelage de léopard » sans zone hypoéchogène. Plusieurs nodules hypoéchogènes solides aux limites floues et au hile lymphatique visible étaient observés dans les creux axillaires bilatéraux (1,4 cm × 0,5 cm à gauche ; 1,7 cm × 0,5 cm à droite). Le Doppler mettait en évidence une vascularisation abondante dans la masse sus-mamelonnaire gauche, ainsi que des flux en étoile dans les nodules axillaires.
La tomodensitométrie thoracique sans injection a confirmé la présence de multiples masses tissulaires irrégulières dans le sein gauche et la paroi thoracique (51 mm × 66 mm), aux contours nets. Les poumons et les médiastins étaient sans anomalie.
Examen anatomopathologique
Une biopsie échoguidée sous anesthésie locale a confirmé le diagnostic de DFSP. L’immunohistochimie a montré une positivité pour la vimentine, CD34, Nestine et Ki67 (5 %). Le desmine, l’actine musculaire lisse, CD31 et S-100 étaient négatifs. La β-caténine sérique était positive. Les cellules tumorales, fusiformes et densément agencées en faisceaux courts, présentaient un noyau allongé et un cytoplasme clair.
Discussion
Le DFSP, originaire du derme et du tissu mésenchymateux sous-cutané, est caractérisé par une croissance lente, un taux élevé de récidive locale et une rareté des métastases. Il représente 2 à 6 % des sarcomes des tissus mous, avec une incidence annuelle de 0,8 à 4,5 cas par million. Touchant principalement les adultes de 20 à 50 ans (prédominance masculine), il siège habituellement au niveau du tronc (50–60 %), des membres (20–30 %) ou de la tête (10–15 %). Son étiologie reste inconnue, bien qu’un lien avec la prolifération excessive post-traumatique ait été suggéré.
Considérations diagnostiques
Devant une masse sous-cutanée arrondie associée à des images hypoéchogènes lobulées ou à échos mixtes en échographie, le DFSP doit être évoqué. Dans ce cas, l’imagerie a révélé une extension cutanéo-sous-cutanée avec atteinte musculaire et hypervascularisation. La TDM a montré des masses iso-denses aux limites nettes. Le diagnostic final repose sur l’analyse histologique, mettant en évidence des cellules fusiformes CD34+ agencées en storiforme. La translocation chromosomique (17;22), présente dans >90 % des cas, constitue un marqueur moléculaire complémentaire.
Traitement
La chirurgie radicale (marges de 3–5 cm) reste le traitement de référence. La technique de Mohs permet de minimiser les récidives. Pour les tumeurs volumineuses, métastatiques ou récidivantes, la radiothérapie adjuvante ou l’imatinib mésylate (inhibiteur de tyrosine kinase ciblant PDGFR) peuvent être utilisés. Dans ce cas, une exérèse élargie a été réalisée.
Diagnostic différentiel
Le DFSP doit être distingué du fibroadénome (masse ronde mobile sans adhérence cutanée) et de la tumeur phyllode (lobulations denses avec intégrité cutanée).
Conclusion
Ce cas illustre la rareté du DFSP mammaire. Le diagnostic, basé sur l’imagerie et la biopsie, souligne l’importance d’évoquer cette entité devant des masses cutanéo-sous-cutanées atypiques. La résection chirurgicale demeure la pierre angulaire du traitement. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour élucider les particularités biologiques du DFSP mammaire et optimiser sa prise en charge.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000516