Tumeur intracrânienne infantile accompagnée de nystagmus
Ce rapport de cas décrit la présentation clinique, la démarche diagnostique et la prise en charge d’un nourrisson de 4 mois présentant une tumeur intracrânienne associée à un nystagmus. L’enfant a été admis au service d’ophtalmologie de l’hôpital pédiatrique de l’université médicale du Zhejiang en raison de mouvements oculaires involontaires apparus brutalement une semaine auparavant. Né à terme (2ᵉ grossesse, 2ᵉ accouchement), il n’avait aucun antécédent traumatique, chirurgical ou familial notable. L’examen ophtalmologique initial a mis en évidence un tremblement horizontal bilatéral des yeux, avec conservation du réflexe photomoteur. L’étude du segment antérieur était normale. Après mydriase, l’imagerie rétinienne en grand angle a révélé des papilles optiques de coloration normale, sans lésion exsudative ou expansive. Une vasodilatation rétinienne marquée avec distorsion légère a été observée à l’œil gauche.
Une imagerie par résonance magnétique (IRM) crânienne a détecté une volumineuse tumeur de la région sellaire, présentant une extension intracrânienne et spinale, associée à une hydrocéphalie sus-tentorielle. La lésion exerçait un effet de masse significatif sur le chiasma optique, comprimé au niveau des sinus caverneux. Le patient a été transféré en neurochirurgie pour résection tumorale.
L’analyse histopathologique postopératoire a confirmé le diagnostic d’astrocytome pilomyxoïde (APM). Les cellules tumorales, de morphologie étoilée et disposées autour des vaisseaux, exprimaient la GFAP, Olig2, NSE, SYN et P53 à l’immunohistochimie. Le CD34 était négatif, tandis que l’EMA et H3K27M étaient faiblement positifs ou négatifs. L’indice de prolifération Ki-67 atteignait 15 %, reflétant une activité proliférative élevée.
L’APM est une tumeur rare du système nerveux central, survenant principalement dans la région sellaire chez les jeunes enfants. L’âge médian au diagnostic est de 18 mois, rendant ce cas exceptionnel par sa survenue à 4 mois. La symptomatologie typique inclut une hypertension intracrânienne (strabisme, paralysies des nerfs crâniens) et des anomalies oculomotrices. Le nystagmus observé ici correspond à une perturbation des voies de stabilisation du regard par compression chiasmatique, conformément aux observations de Lavery et al. dans les gliomes chiasmatiques pédiatriques.
Le nystagmus acquis, contrairement aux formes infantiles, s’accompagne fréquemment d’oscillopsie, d’asymétrie motrice, ou de signes neurologiques (vertiges, nausées). Dans ce cas, la vasodilatation rétinienne a orienté vers une étiologie intracrânienne, soulignant l’importance de l’examen du fond d’œil et de l’imagerie cérébrale devant tout nystagmus d’apparition récente chez le nourrisson.
La prise en charge de l’APM repose sur l’exérèse chirurgicale, parfois complétée par une chimiothérapie ou radiothérapie en cas d’agressivité tumorale. Le pronostic dépend étroitement du statut résiduel postopératoire et du profil moléculaire, justifiant un suivi multidisciplinaire rapproché.
Ce cas illustre la nécessité d’une collaboration entre ophtalmologistes, neurochirurgiens et anatomopathologistes face aux pathologies neuro-ophtalmologiques pédiatriques complexes. Il rappelle également la valeur diagnostique des signes oculaires précoces dans le dépistage des lésions intracrâniennes chez le jeune enfant.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000597