Transplantation pulmonaire bilatérale réussie chez une fillette de 8 ans présentant une fibrose interstitielle pulmonaire liée à une mutation du gène de la protéine du surfactant C (SP-C)
La transplantation pulmonaire pédiatrique constitue un traitement hautement spécialisé des maladies pulmonaires terminales chez l’enfant, réalisée dans seulement quelques centres mondiaux. Au cours de la dernière décennie, environ 100 transplantations pulmonaires pédiatriques ont été effectuées annuellement. La majorité des centres en réalisent 1 à 4 par an, avec seulement cinq centres dépassant cinq interventions annuelles. Depuis 2007, notre équipe a pratiqué des transplantations pulmonaires chez 12 patients pédiatriques, dont 11 âgés de plus de 10 ans. Nous rapportons ici un cas rare de transplantation bilatérale réussie chez une fillette de 8 ans présentant une fibrose interstitielle liée à une mutation du gène SFTPC codant la protéine SP-C. À notre connaissance, il s’agit du premier receveur pédiatrique de moins de 10 ans ayant bénéficié d’une transplantation pulmonaire bilatérale en Chine continentale.
Indications de la transplantation pulmonaire pédiatrique
Les indications varient selon l’âge. Après 5 ans, la mucoviscidose prédomine. Chez le nourrisson, les principales indications sont l’hypertension pulmonaire (37 %, incluant l’hypertension artérielle pulmonaire primitive et les cardiopathies congénitales) et les anomalies du surfactant (30 %). Dans notre centre, 7 des 12 transplantations ont été réalisées pour hypertension pulmonaire. Les mutations de SFTPC sont associées au syndrome de détresse respiratoire néonatale et aux maladies pulmonaires interstitielles de l’enfant. Un diagnostic tardif ou une prise en charge inadéquate peut conduire à une insuffisance respiratoire irréversible nécessitant une transplantation.
Présentation clinique
Cette patiente de 8 ans fut admise en juillet 2019 pour tachypnée chronique, toux et altération de l’état nutritionnel. Ses symptômes remontaient à l’âge de 9 mois, avec un épisode de pneumonie sévère compliquée de pneumothorax ayant nécessité une intubation. Malgré des soins intensifs, elle présenta une aggravation progressive avec infections respiratoires récurrentes, sans réponse aux antibiotiques, à la corticothérapie orale ou à l’oxygénothérapie prolongée.
À l’admission, son poids était de 18,4 kg pour 110 cm (IMC 15,2 kg/m²). Le test de marche de 6 minutes révélait 230 m parcourus avec une saturation pulsée minimale à 90 % (débit d’O₂ à 2,5 L/min). Les gaz du sang montraient un pH de 7,38, une PaCO₂ à 50,1 mmHg, une PaO₂ à 53 mmHg et une saturation veineuse à 86 %. La tomodensitométrie thoracique objectivait une fibrose interstitielle avec surinfection et emphysème. L’analyse génétique identifia une mutation hétérozygote c.218T>C (chr8-22020609*1p.173T) du gène SFTPC, absente chez les parents.
Procédure de transplantation
Inscrite sur la liste nationale de transplantation chinoise le 31 juillet 2019, la patiente reçut des poumons d’un donneur masculin de 15 ans dans un délai de deux mois. Le sevrage ventilatoire fut obtenu au premier jour postopératoire, avec transfert en service de chirurgie à J+3 et sortie à J+20 sans complication aiguë. L’immunosuppression associait tacrolimus, mycophénolate mofétil et méthylprednisolone. Les contrôles radiologiques confirmaient une bonne expansion pulmonaire.
Considérations chirurgicales
L’appariement de taille constitue un défi majeur en transplantation pédiatrique. Les recommandations internationales admettent une capacité pulmonaire totale (CPT) du donneur entre 75 % et 125 % de celle du receveur. Dans ce cas, la discordance initiale (receveuse de 110 cm/18,4 kg vs donneur de 165 cm/70 kg) fit envisager une transplantation lobaire. Cependant, après résection du segment lingulaire gauche et du lobe moyen droit, une transplantation bilatérale complète fut réalisée en 4 heures par thoracotomie transversale (« clamshell »).
Suivi postopératoire
Une équipe multidisciplinaire assura la surveillance des complications potentielles. Les résultats anatomopathologiques confirmèrent la fibrose interstitielle chronique avec destruction alvéolaire. Le protocole de réhabilitation permit une récupération fonctionnelle satisfaisante.
Pronostic à long terme
Si la survie médiane post-transplantation est comparable entre enfants (5,4 ans) et adultes (5,9 ans), elle semble meilleure avant 12 ans (6,5-8,2 ans) qu’entre 12-17 ans (4,8 ans). La dysfonction chronique du greffon (CLAD), principalement sous forme de bronchiolite oblitérante, reste la première cause de décès après la première année. La retransplantation offre alors des taux de survie à 1 an et 5 ans de 91,7 % et 80,2 % respectivement.
Alternatives thérapeutiques
Bien que ce cas ait impliqué un donneur cadavérique, la transplantation lobaire de donneur vivant (LDLLT) représente une option cruciale au Japon, où 55 transplantations pédiatriques réalisées entre 1998-2015 incluaient majoritairement des LDLLT (48 cas).
Conclusion
Cette transplantation réussie illustre les progrès dans la prise en charge des pathologies pulmonaires terminales de l’enfant, malgré les défis techniques et pronostiques. Elle marque une avancée significative pour la transplantation pédiatrique en Chine continentale, soulignant la nécessité de développer l’expertise et l’accès à ces procédures vitales.
DOI : 10.1097/CM9.0000000000001053