Syndrome de Susac : un rapport de cas
Le syndrome de Susac (SS) est une maladie rare et complexe caractérisée par une triade symptomatique : encéphalopathie, occlusion de la branche de l’artère rétinienne (OBAR) et surdité neurosensorielle. Décrit pour la première fois en 1979 et formellement nommé en 1994, ce syndrome résulte d’une microangiopathie affectant le cerveau, la rétine et la cochlée. Bien que rare (environ 300 cas rapportés mondialement), il pose d’importants défis diagnostiques et thérapeutiques. Ce rapport décrit le tableau clinique, la démarche diagnostique et la prise en charge d’une patiente de 41 ans, offrant des perspectives sur cette pathologie méconnue.
Présentation clinique
Une femme de 41 ans a été admise en neurologie le 27 octobre 2017 pour vertiges, vomissements et asthénie d’apparition brutale. À l’admission, sa pression artérielle était élevée à 202/120 mmHg. Un scanner cérébral initial a révélé de multiples lacunes ischémiques. La patiente rapportait également une vision floue et une sensation de corps étranger oculaire apparues deux semaines auparavant.
Examens ophtalmologiques
L’acuité visuelle était fortement altérée (0,16/perception lumineuse aux deux yeux). La pression intraoculaire était normale (17/19 mmHg). À l’examen à la lampe à fente, seule une mydriase gauche avec réflexe photomoteur diminué était notée. Le fond d’œil montrait :
- À droite : exsudats durs péri-artérioles temporaux inférieurs.
- À gauche : artérioles obstruées en périphérie et occlusion complète de la branche temporale supérieure.
La tomographie par cohérence optique (OCT) objectivait un amincissement des couches rétiniennes internes et des hyperréflectivités maculaires à gauche. Une angiographie fluorescéinique n’a pu être réalisée en raison de l’état général.
Imagerie cérébrale
L’IRM encéphalique a mis en évidence :
- Hypersignaux T2/FLAIR dans le tronc cérébral, les noyaux gris centraux, le thalamus, le centre ovale et le corps calleux.
- Prise de contraste absente, éliminant une origine tumorale ou infectieuse.
- Artères cérébrales sans sténose significative à l’angio-IRM.
Évaluation audiologique
Une surdité neurosensorielle asymétrique a été confirmée :
- Audiométrie tonale : surdité sévère à gauche, anacousie à droite.
- Impédancemétrie : tympanogramme de type A à gauche (oreille moyenne normale).
Bilan biologique
- Hyperplaquettose, hyperleucocytose à polynucléaires neutrophiles.
- Hémoglobinémie diminuée.
- Hématurie et leucocyturie significatives.
- Hypertriglycéridémie et élévation des VLDL.
- CRP modérément élevée. Les anticorps anti-cytoplasme des neutrophiles (ANCA) et la VS étaient normaux.
Diagnostic et prise en charge
Le diagnostic de SS a été retenu devant la triade complète. Un traitement par méthylprednisolone intraveineuse (500 mg/j pendant 3 jours) suivi de prednisone orale (60 mg/j, dégressif) a permis une amélioration des symptômes en une semaine. La patiente a été sortie avec un relais ambulatoire.
Discussion
Le SS, présumé d’origine auto-immune (anticorps anti-endothélium dans 30 % des cas), touche préférentiellement les femmes (ratio 3:1). La triade classique n’est présente que dans 13 % des présentations initiales, mais évolue fréquemment vers sa complétion en quelques mois. Le diagnostic différentiel inclut la sclérose en plaques, les lymphomes cérébraux, l’artérite infectieuse, la sarcoïdose et le lupus.
En l’absence de protocole standardisé, l’immunosuppression reste la pierre angulaire du traitement, associée parfois à des anticoagulants, antiagrégants ou inhibiteurs calciques. Les immunoglobulines intraveineuses et l’oxygénothérapie hyperbare montrent des résultats prometteurs. L’évolution est généralement auto-limitée, avec stabilisation sous 2 ans, soulignant l’importance d’un diagnostic précoce.
Conclusion
Ce cas illustre la nécessité d’une approche multidisciplinaire (neurologique, ophtalmologique, audiologique) pour identifier le SS. Une immunosuppression rapide améliore significativement le pronostic, réduisant le risque de séquelles à long terme. La reconnaissance des signes évocateurs, même incomplets initialement, est essentielle dans cette pathologie rare mais potentiellement invalidante.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000909