Sténose de la cinquième arcade aortique persistante associée à une interruption de l’arc aortique de type A : rapport de six cas
La cinquième arcade aortique persistante (CAAP) est une malformation cardiovasculaire congénitale rare résultant de la persistance embryonnaire de la cinquième arcade aortique pharyngée. Décrite initialement en 1969 sur un spécimen autopsique, cette entité a depuis été documentée sous diverses formes. Parmi celles-ci, la sténose de la CAAP associée à une interruption de l’arc aortique de type A (IAA type A) est la plus fréquente en pratique clinique et nécessite généralement une intervention chirurgicale. Ce rapport résume les caractéristiques cliniques, les éléments diagnostiques et les résultats thérapeutiques de six cas de CAAP sténosante avec IAA type A, diagnostiqués entre 2013 et 2018.
Contexte embryologique et physiopathologie
Durant le développement embryonnaire, les cinquièmes arcs aortiques primitifs bilatéraux dégénèrent précocement ou peuvent ne pas se former. Cependant, dans certains cas, la persistance unilatérale ou bilatérale, totale ou partielle, de cet arc entraîne une grande diversité de configurations anatomiques. La CAAP est un vaisseau extra-péricardique naissant de l’aorte ascendante en amont des troncs brachio-céphaliques et se terminant dans l’aorte dorsale ou dans les artères pulmonaires via le sixième arc. Selon ses connexions et le sens du flux sanguin, la CAAP se classe en quatre types : systémique-systémique, systémique-pulmonaire, pulmonaire-systémique et bilatéral. Chaque type comporte des sous-groupes, expliquant l’hétérogénéité des présentations cliniques.
La sténose de la CAAP associée à une IAA type A correspond à une connexion systémique-systémique. Dans cette configuration, le quatrième arc aortique est interrompu après l’émergence de l’artère sous-clavière gauche, tandis que la CAAP naît de l’aorte ascendante en face ou en amont du tronc brachio-céphalique et se jette dans l’aorte descendante. La portion distale de la CAAP est systématiquement étroite, et le degré de sténose conditionne la gravité clinique. Cette anatomie rend la CAAP indispensable à la survie, constituant le seul lien entre l’aorte ascendante et descendante.
Présentation clinique et diagnostic
La sévérité et le délai d’apparition des symptômes varient. Parmi les six cas rapportés, cinq patients ont présenté des symptômes avant trois mois de vie, tandis qu’un patient est resté asymptomatique jusqu’à quatre ans. Les nourrissons ont développé des tableaux critiques : pneumonie, détresse respiratoire et insuffisance cardiaque congestive. Trois néonats ont nécessité une admission en réanimation pour ictère, difficultés alimentaires et choc ducto-dépendant. L’examen clinique a révélé une hypertension artérielle, des souffles systoliques et des gradients tensionnels membres supérieurs/inférieurs.
L’échocardiographie a permis le diagnostic initial en visualisant les anomalies des gros vaisseaux et du cœur. Le diamètre de la CAAP variait de 2,0 à 3,2 mm avec des gradients de pression de 64 à 73 mmHg. Les modifications intracardiaques comprenaient une dilatation atrio-ventriculaire gauche, un épaississement pariétal ventriculaire gauche et une dysfonction systolique. Chez le patient de quatre ans, la CAAP mesurait 3,6 mm avec un gradient de 50 mmHg.
L’angioscanner (CTA) a confirmé les données échographiques. Les images ont montré une interruption du quatrième arc aortique (type A), les trois troncs brachio-céphaliques regroupés naissant du quatrième arc non connecté à l’aorte descendante. La CAAP émergeait de l’aorte ascendante en regard des troncs brachio-céphaliques pour rejoindre l’aorte descendante, présentant une sténose variable. Ces techniques d’imagerie ont été déterminantes pour la planification chirurgicale.
Prise en charge chirurgicale et résultats
Cinq patients ont été opérés selon leur anatomie et leur état clinique. Trois ont subi une résection de la CAAP avec anastomose termino-terminale ou termino-latérale de l’aorte descendante. Un patient a nécessité une résection de la CAAP associée à une transplantation et une anastomose de l’artère sous-clavière. Le patient de quatre ans a bénéficié d’un pontage artificiel du quatrième arc tout en conservant la CAAP.
En préopératoire, tous présentaient un gradient tensionnel supérieur à 40 mmHg entre membres supérieurs et inférieurs. En postopératoire, ces gradients se sont normalisés, témoignant du succès de la correction. Le suivi a montré une évolution stable sans complications majeures.
Difficultés diagnostiques et erreurs d’interprétation
La rareté et la complexité anatomique de la CAAP sténosante avec IAA type A rendent son diagnostic difficile. Cette entité est surnommée le « grand imitateur » en raison de sa similitude avec d’autres malformations, notamment la coarctation aortique (COA). L’hémodynamique identique entre ces deux pathologies explique des erreurs diagnostiques. Lorsque le quatrième arc est interrompu, la CAAP devient l’unique arc aortique, compliquant le diagnostic.
La CAAP se situe à un niveau inférieur habituel, proche du tronc pulmonaire et du canal artériel. Les troncs brachio-céphaliques forment un amas naissant du quatrième arc, non connecté à l’aorte descendante. Ces caractéristiques anatomiques, liées au développement embryonnaire, doivent être parfaitement maîtrisées pour éviter les erreurs.
Caractéristiques histopathologiques
L’étude histologique montre que la paroi de la CAAP diffère de celle des artères normales. Composée de fibres élastiques étroites sensibles aux prostaglandines plutôt que de fibres musculaires lisses, sa lumière se rétrécit progressivement avec l’âge. Une correction chirurgicale précoce est donc nécessaire.
Importance du diagnostic précis et de la planification préopératoire
Un diagnostic précis est indispensable pour éviter des approches chirurgicales inadaptées, comme l’avancement de l’arc aortique, potentiellement dangereux. Des cas de CAAP faussement traités pour COA par thoracotomie gauche ont été rapportés, soulignant l’importance d’une imagerie exhaustive.
Conclusion
La sténose de la CAAP associée à une IAA type A est une malformation complexe nécessitant une évaluation rigoureuse. L’échocardiographie et l’angioscanner sont essentiels au diagnostic et à la planification chirurgicale. La connaissance approfondie de l’embryologie et des caractéristiques spécifiques de cette entité permet d’éviter les pièges diagnostiques. La correction chirurgicale offre des résultats favorables, comme en témoignent les six cas rapportés. Véritable « grand imitateur », cette pathologie exige une collaboration multidisciplinaire pour optimiser la prise en charge.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000278