Rapport de sept cas de sarcome embryonnaire indifférencié du foie chez l’enfant
Le sarcome embryonnaire indifférencié du foie (SEIF) est une tumeur maligne agressive rare, représentant 9 à 15 % des tumeurs hépatiques pédiatriques, elles-mêmes constituant 1 à 4 % des tumeurs solides chez l’enfant. Il survient principalement entre 6 et 10 ans, sans prédominance de genre. Les symptômes initiaux, non spécifiques, incluent des douleurs abdominales et une distension. L’ictère est absent, et l’examen physique révèle généralement une masse hépatique palpable. Le dosage de l’alpha-foetoprotéine (AFP) sérique, non contributif pour le SEIF, complique le diagnostic.
Méthodes
Cette analyse rétrospective inclut sept patients traités entre octobre 2005 et décembre 2016. Tous ont reçu une chimiothérapie, avec consentement éclairé obtenu conformément à la Déclaration d’Helsinki.
Résultats
L’âge médian était de 9,3 ans (5,0–15,3 ans). Cinq patients présentaient des douleurs abdominales, un une distension et un une anorexie. L’AFP était normale chez tous. Les tumeurs, localisées au lobe droit (5 cas) ou gauche (2 cas), mesuraient 8–25 cm. Aucune métastase n’était détectée à l’initiation.
L’analyse immunohistochimique a confirmé la positivité pour la vimentine (7/7), l’alpha-1-antitrypsine (AAT, 6/7) et l’actine (5/7), avec un indice Ki-67 >50 % dans tous les cas. L’AFP, la protéine S-100 et l’antigène carcinoembryonnaire (ACE) étaient négatifs.
Traitements et évolution
Tous les patients ont subi une résection chirurgicale associée à une chimiothérapie. Un cas (patient 3) a nécessité une embolisation artérielle hépatique d’urgence pour rupture tumorale, suivie d’une hépatectomie étendue. Cinq patients ont reçu une chimiothérapie postopératoire, deux après une première récidive. Un patient a combiné radiothérapie pour récidives multiples. Les protocoles incluaient cyclophosphamide, vincristine, pirarubicine, cisplatine, ifosfamide et étoposide (6 à 42 cycles). Les effets indésirables principaux étaient une suppression médullaire et des symptômes gastro-intestinaux.
Au suivi médian de 4,25 ans (1–15 ans), trois patients étaient décédés et quatre en rémission complète (RC). La survie médiane était de 4,29 ans (1–15 ans) pour les survivants contre 2,16 ans (1,83–4,56 ans) pour les décédés. Le taux de survie sans maladie à 5 ans était de 33,3 %, inférieur aux données récentes (92–100 %), probablement en raison de trois ruptures tumorales et de deux arrêts thérapeutiques parentaux post-récidive.
Récidives
Cinq patients (71,43 %) ont récidivé, avec un délai médian de 0,50 an (0,33–6,67 ans). Les sites incluaient le foie, le pelvis, l’espace hépatorénal et les poumons. La ré-exérèse combinée à la chimiothérapie a permis une RC chez certains (ex. : patient 7 après quatre résections).
Facteurs pronostiques
La taille tumorale (>15 cm) et la rupture tumorale étaient associées à un mauvais pronostic (p = 0,029). Trois des quatre patients avec tumeur >15 cm sont décédés, tandis que les trois avec tumeur <15 cm ont atteint la RC. Les quatre patients sans rupture tumorale ont survécu. Les marges chirurgicales (positives/négatives) n’ont pas influencé le pronostic (p = 1,000).
Conclusion
Le SEIF reste une tumeur rare et agressive, avec un taux élevé de récidive. L’association chirurgie et chimiothérapie améliore le pronostic, mais une surveillance prolongée est cruciale. La taille tumorale et la rupture sont des facteurs pronostiques clés. Une approche multimodale (chirurgie, chimiothérapie, radiothérapie) permet d’obtenir des RC même en cas de récidive. Ces résultats soulignent la nécessité de traitements précoces et agressifs, ainsi que d’études supplémentaires pour optimiser la prise en charge.
doi : 10.1097/CM9.0000000000000429