Pronostic optimal d’un garçon atteint d’un rhabdomyosarcome alvéolaire de l’aile nasale traité par curiethérapie et chimiothérapie
Le rhabdomyosarcome alvéolaire (RMSA) est une forme rare et agressive de sarcome des tissus mous touchant principalement les enfants et les adolescents. Il se caractérise par des cellules rondes bleues et est souvent associé à des métastases distantes au diagnostic, ce qui aggrave le pronostic. L’aile nasale constitue un site primaire exceptionnel pour le RMSA, où l’exérèse chirurgicale complète est difficile en raison des contraintes fonctionnelles et esthétiques. Nous rapportons le cas d’un garçon de 29 mois atteint d’un RMSA de l’aile nasale gauche avec métastase osseuse, traité par chimiothérapie systémique et curiethérapie interstitielle à l’125I, aboutissant à une rémission complète avec des effets secondaires minimes à long terme.
Observation clinique
Un garçon de 29 mois consultait pour une masse progressive de l’aile nasale gauche évoluant depuis 10 mois, mesurant 1 cm de diamètre, ferme, sans inflammation cutanée associée. L’IRM des sinus paranasaux objectivait une lésion tissulaire sous-cutanée de 12 x 17 mm. La scintigraphie osseuse révélait une métastase de la neuvième vertèbre lombaire. La biopsie confirmait le diagnostic de RMSA (marqueurs positifs pour la desmine et la myogénine), avec présence du gène de fusion PAX3-FOXO1 en FISH.
Traitement
Une stratégie combinant chimiothérapie et curiethérapie à l’125I fut adoptée. Après un cycle de chimiothérapie initial, six grains d’125I (0,70 mCi/grains, dose totale 12 000 cGy) furent implantés. La dose maximale mesurée était de 62 761,5 cGy. Cinq cycles supplémentaires de chimiothérapie furent administrés, alternant deux protocoles :
- Pirarubicine (25 mg/m², jours 2 et 9), vincristine (1,5 mg/m², jours 1 et 8), cyclophosphamide (300 mg/m², jours 1–3), cisplatine (90 mg/m², jour 1).
- Ifosfamide (1,5 g/m², jours 1–5), dactinomycine (300 µg/m², jours 1–5), étoposide (100 mg/m², jours 1–3), vincristine (1,5 mg/m², jour 1).
Résultats
L’imagerie post-traitement montra une disparition complète de la masse nasale et de la métastase vertébrale. À cinq ans de suivi, l’IRM et la scintigraphie confirmaient l’absence de récidive. Les tests ophtalmologiques et fonctionnels nasaux étaient normaux, avec une légère asymétrie résiduelle de l’aile nasale gauche. En septembre 2019, après 8 ans et 9 mois de rémission, le développement dento-alvéolaire et la qualité de vie du patient étaient excellents.
Discussion
Le RMSA, sous-type agressif (25 % des rhabdomyosarcomes), est associé aux gènes de fusion PAX3/7-FOXO1 (75 % des cas) et à un pronostic défavorable en cas de métastases. Les RMSA de la tête et du cou (RMS-CHN) posent des défis chirurgicaux, rendant la radiothérapie essentielle. La curiethérapie offre un contrôle local optimal avec moins d’effets secondaires (développement facial, vision) que la radiothérapie externe, particulièrement chez l’enfant. La chimiothérapie, incluant des agents alkylants et des protocoles intensifs, reste incontournable, surtout en cas de métastases.
Conclusion
Ce cas illustre l’efficacité d’une approche multidisciplinaire associant curiethérapie et chimiothérapie pour les RMSA localisés dans des sites complexes comme l’aile nasale. La curiethérapie à l’125I, minimisant les séquelles à long terme, mérite d’être explorée dans des essais cliniques pour optimiser les protocoles pédiatriques.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000001188