Prévalence et facteurs associés de l’atteinte myocardique chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne au cours de la première décennie de vie
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie héréditaire rare liée à l’X, causée par un déficit en dystrophine, entraînant une fragilité sarcolemmale et une dégénérescence des myocytes squelettiques et cardiaques. L’atteinte cardiaque, se manifestant par une cardiomyopathie, est la principale cause de morbidité et de mortalité liées à la maladie. Cependant, les signes et symptômes de cardiomyopathie sont souvent subtils et négligés aux stades ambulatoires et précoces non ambulatoires. Ainsi, des méthodes d’imagerie non invasives sont recommandées pour évaluer l’atteinte myocardique. L’échocardiographie (Echo) et l’imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRMc) sont les techniques les plus utilisées. Bien que l’Echo conventionnelle ne permette pas d’évaluer les caractéristiques tissulaires myocardiques et joue un rôle limité dans le diagnostic précoce, l’IRMc avec ses séquences et paramètres multiples offre une évaluation détaillée. En particulier, le rehaussement tardif au gadolinium (RTG) permet une évaluation de la fibrose myocardique hautement corrélée aux observations anatomopathologiques. Bien que des études antérieures aient décrit la fibrose myocardique par RTG chez des patients DMD, la prévalence de cette fibrose au cours de la première décennie de vie reste mal documentée. Par ailleurs, la DMD étant une maladie multisystémique, la perte de fonction de la dystrophine affecte à la fois les muscles squelettiques et les cardiomyocytes. En pratique clinique, la prise en charge musculaire est initiée précocement, mais le recours aux spécialistes cardiaques est souvent tardif. Il est donc crucial de clarifier le lien entre atteintes musculaire et myocardique dès les stades précoces, afin d’optimiser la prise en charge multidisciplinaire.
Méthodes
Cette étude prospective a inclus 115 patients DMD consécutifs, diagnostiqués par biopsie musculaire (dystrophine absente) et/ou analyse génétique, âgés de 3 à 10 ans, recrutés entre janvier 2018 et décembre 2020 à l’hôpital universitaire de Chine de l’Ouest. L’étude, approuvée par le comité d’éthique institutionnel, a obtenu le consentement éclairé des parents/tuteurs.
Les caractéristiques cliniques (âge, taille, poids, paramètres musculaires, Echo, biomarqueurs de lésions musculaires et cardiaques, traitements) ont été recueillies. Une IRM cardiaque et des hanches/cuisses a été réalisée sur un scanner 3,0 T. Les paramètres fonctionnels du ventricule gauche (VG) (volume, masse, fraction d’éjection (FE)) et la présence de RTG (critère d’atteinte myocardique) ont été analysés. L’infiltration graisseuse musculaire a été évaluée par des séquences T1, avec un score total sur 13 muscles.
Analyses statistiques
Les variables continues et catégorielles ont été comparées respectivement par tests t et tests de Wilcoxon/Fisher. Des régressions logistiques ont exploré les associations entre la présence de RTG et l’âge, l’IMC, l’utilisation de glucocorticoides, la fonction VG et le score d’infiltration graisseuse.
Résultats
L’âge médian était de 8 ans. Aucune anomalie cardiaque structurelle n’a été détectée à l’Echo, mais 26 patients (22,6 %) présentaient un RTG (+). La FE était significativement plus basse chez les RTG (+) (56,1 ± 8,4 %) vs RTG (-) (60,4 ± 6,1 %).
Prévalence du RTG selon l’âge
Aucun cas de RTG (+) n’a été observé avant 6 ans. La prévalence augmentait à 17 % entre 7–8 ans, puis à 47,6 % (9 ans) et 45,5 % (10 ans). L’étendue du RTG était <5 % avant 8 ans, mais augmentait à 12,2 % à 9 ans.
Score d’infiltration graisseuse musculaire
Le score total moyen était de 14 ± 9 points, significativement plus élevé chez les RTG (+) (22 ± 9 vs 12 ± 8, p < 0,001). Une corrélation positive existait entre l’étendue du RTG, l’âge (r = 0,32) et le score graisseux (r = 0,43 ; p < 0,05).
Facteurs associés au RTG
La FE (OR : 0,85 ; IC95 % : 0,78–0,92 ; p < 0,001) et le score graisseux (OR : 1,15 ; IC95 % : 1,05–1,25 ; p = 0,002) étaient associés à la présence de RTG. L’âge, l’IMC, la durée de corticothérapie et les volumes ventriculaires n’étaient pas significatifs.
Discussion
Il s’agit de la première étude de grande ampleur évaluant l’atteinte myocardique précoce dans la DMD. La prévalence de RTG (+) augmente significativement après 7 ans, faisant de la première décennie une période critique pour le dépistage. La corrélation entre l’infiltration graisseuse musculaire et le RTG suggère une progression simultanée des atteintes musculaire et myocardique, liée au déficit en dystrophine. Les patients présentant une atteinte musculaire sévère sont à haut risque d’atteinte cardiaque, justifiant une prise en charge coordonnée précoce.
Conclusion
Une atteinte myocardique peut survenir dès la première décennie chez les patients DMD. Le RTG permet un dépistage précoce, particulièrement après 7 ans. L’infiltration graisseuse musculaire et la FEVG sont des marqueurs associés. Un diagnostic précoce facilite l’initiation de stratégies cardioprotectrices, améliorant potentiellement le pronostic à long terme.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000002385