Prédiction du risque de syndrome de Turner basée sur les marqueurs échographiques au premier trimestre de la grossesse
Le syndrome de Turner, anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente chez les femmes, survient dans environ 1 cas sur 2500 naissances féminines. Il est caractérisé par une perte complète ou partielle d’un chromosome X. La prédiction précoce de ce syndrome au premier trimestre de la grossesse est cruciale, car elle permet des choix reproductifs éclairés. Cette étude visait à développer un modèle prédictif intégrant l’âge maternel et des marqueurs échographiques fœtaux pour évaluer le risque de syndrome de Turner dès le premier trimestre.
Les Recommandations 2013 de l’ISUOG (International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology) soulignent que l’épaisseur de la clarté nucale (CN) et l’absence de l’os nasal (ON) sont des marqueurs clés du dépistage des anomalies chromosomiques. Bien que le taux de détection approche 100 % pour les fœtus présentant un hygroma kystique nuccal, il est quasi nul en l’absence d’augmentation de la CN. Les études antérieures ont débattu du seuil optimal d’épaississement de la CN. D’autres marqueurs, comme le flux sanguin à travers la valve tricuspide (TV) et le ductus venosus (DV), pourraient améliorer la performance du dépistage, mais peu de recherches les ont explorés spécifiquement pour le syndrome de Turner.
Cette étude rétrospective a analysé des données échographiques et cliniques provenant de deux centres entre janvier 2011 et mai 2021. Le jeu d’entraînement incluait 106 cas de syndrome de Turner et 2120 fœtus normaux (hôpital d’obstétrique et de gynécologie de Pékin), tandis que le jeu de validation comprenait 21 cas et 420 témoins (hôpital provincial du peuple du Shanxi). Les participantes étaient des grossesses monofœtales à 11–13+6 semaines de gestation, avec un caryotype fœtal confirmé et des données complètes.
Les marqueurs évalués incluaient l’âge maternel, la longueur cranio-caudale, l’âge gestationnel, la CN, l’ON, et les flux TV/DV. L’ON était jugé anormal en cas d’absence ou d’échogénicité ≤ à la peau adjacente. Une régurgitation tricuspide était diagnostiquée si elle durait ≥ la moitié de la systole avec une vitesse > 80 cm/s. Le flux DV était anormal en cas d’onde a inversée.
Un modèle de régression logistique a été développé, incorporant l’âge maternel, la CN, l’ON, et les flux TV/DV. Un modèle simplifié (âge + CN) a servi de comparaison. La performance prédictive a été évaluée via la sensibilité, spécificité, exactitude et l’aire sous la courbe ROC (ASC). Un nomogramme a été créé pour faciliter l’estimation individualisée du risque.
Les analyses statistiques (logiciel R) ont montré aucune différence significative de CN ou de répartition des cas entre les jeux d’entraînement et de validation. Dans le jeu d’entraînement, les anomalies de l’ON, TV et DV concernaient respectivement 2,56 %, 2,02 % et 1,53 % des fœtus. Dans le jeu de validation, ces proportions étaient de 7,03 %, 7,71 % et 3,85 %.
Pour un taux de faux positifs (TFP) fixé à 3 %, le taux de détection du modèle âge + CN était de 80,02 % (entraînement) et 80,95 % (validation). L’ajout des trois autres marqueurs a augmenté ces taux à 89,62 % et 90,48 %. L’ASC du modèle complet était significativement plus élevée dans le jeu d’entraînement (0,945 vs 0,869), mais pas en validation (0,943 vs 0,899).
Le nomogramme a illustré la contribution de chaque marqueur au risque estimé, confirmant l’association entre l’âge maternel avancé et le syndrome de Turner (probablement liée à l’aneuploïdie ovocytaire). La médiane de CN était plus élevée chez les fœtus atteints, cohérente avec les données existantes.
Cette étude, l’une des rares à se concentrer sur le dépistage au premier trimestre du syndrome de Turner, rejoint les travaux de Wagner et al. (détection de 90,1 % des anomalies chromosomiques avec un modèle similaire). Les limites incluent l’exclusion des cas avec données incomplètes et l’évolution des technologies sur la période étudiée.
En conclusion, ce modèle intégrant l’âge maternel et des marqueurs échographiques multiples offre un outil fiable pour la prédiction précoce du syndrome de Turner, facilitant une prise en charge adaptée et des décisions éclairées.
doi:10.1097/CM9.0000000000002622