Ostéomalacie tumorale associée à une lymphopathie IgG4
L’ostéomalacie tumorale (OT) est un syndrome paranéoplasique rare caractérisé par une hypophosphatémie et une fuite urinaire anormale de phosphate. Elle est causée par des tumeurs sécrétant le facteur de croissance fibroblastique 23 (FGF23), une hormone phosphaturique qui réduit la réabsorption rénale du phosphate en inhibant les co-transporteurs sodium-phosphate dans le tubule proximal. Cliniquement, les patients présentent une faiblesse musculaire, une fatigue, des douleurs osseuses et des fractures. Les tumeurs responsables, souvent de petite taille, sont difficiles à localiser par imagerie conventionnelle, compliquant le diagnostic. Nous rapportons le cas d’un homme de 60 ans atteint d’OT secondaire à une tumeur mésenchymateuse phosphaturique, avec découverte fortuite d’une lymphopathie associée aux IgG4.
Observation clinique
Un homme de 60 ans consultait pour une aggravation progressive d’une faiblesse des membres sur quatre ans, le contraignant au fauteuil roulant depuis mai 2018. Il décrivait également des douleurs musculaires, articulaires et des paresthésies. Ses antécédents incluaient un diabète de type 2, une hypertension et une goutte, sans histoire familiale de pathologie osseuse. Malgré un traitement présumé pour neuropathie diabétique, ses symptômes progressaient. À l’admission, l’examen clinique révélait une faiblesse généralisée sans autre anomalie.
Bilan paraclinique
Les analyses biologiques montraient une hypophosphatémie avec fuite phosphaturique, une élévation des phosphatases alcalines, une insuffisance en vitamine D et une légère hyperparathyroïdie secondaire. La scintigraphie osseuse initiale n’identifiait pas de lésion tumorale. Une TEP/TDM corps entier au 18F-FDG et au 68Ga-DOTATATE (analogue de la somatostatine marqué) détectait une masse sous-cutanée péri-ombilicale et des adénopathies axillaires droites.
Traitement et évolution
La résection chirurgicale de la masse sous-cutanée et des adénopathies a été réalisée. L’examen histologique de la masse confirmait une tumeur mésenchymateuse phosphaturique (cellules fusiformes, noyaux ovales, dépôts calciques en « nuages »). Les adénopathies montraient une infiltration par des plasmocytes IgG4+ (>100 cellules/champ et ratio IgG4/IgG >70 %), confirmant une lymphopathie associée aux IgG4. Après l’intervention, la phosphorémie s’est normalisée avec une régression des symptômes.
Discussion
L’OT reste un diagnostic complexe en raison de la taille réduite des tumeurs. En cas d’échec de l’imagerie anatomique, les techniques fonctionnelles (TEP au 68Ga-DOTATATE ou scintigraphie à l’octréotide) sont essentielles. Un cathétérisme veineux sélectif pour dosage du FGF23 peut également être envisagé.
La maladie liée aux IgG4 est une pathologie fibro-inflammatoire systémique associée à un risque controversé de néoplasies. Bien que coexistant ici avec l’OT, leurs mécanismes distincts (immunité vs FGF23) suggèrent une association fortuite plutôt que causale.
Conclusion
Ce cas illustre l’importance d’évoquer l’OT devant des douleurs osseuses inexpliquées et l’intérêt des techniques d’imagerie fonctionnelle pour localiser la tumeur. L’exérèse chirurgicale permet généralement une guérison complète. Par ailleurs, la découverte incidente d’une lymphopathie IgG4 souligne la nécessité d’une évaluation histologique systématique des lésions réséquées.
doi : 10.1097/CM9.0000000000000188