Hernie diaphragmatique congénitale droite rare avec iléon et côlon herniés dans la cavité thoracique chez un adulte de 18 ans
La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est une anomalie congénitale rare habituellement diagnostiquée en période néonatale ou pendant l’enfance. Cependant, dans des cas exceptionnels, l’HDC peut rester asymptomatique et non détectée jusqu’à l’âge adulte, posant un défi diagnostique. Cet article présente un cas unique d’HDC droite chez un adulte de 18 ans, en détaillant la présentation clinique, le processus diagnostique, l’intervention chirurgicale et les résultats postopératoires. Ce cas souligne l’importance d’un diagnostic précoce et d’une réparation chirurgicale pour prévenir des complications potentiellement mortelles.
Présentation clinique
Le patient, un homme chinois de 18 ans, a consulté pour des douleurs thoraciques droites et une gêne abdominale basse droite évoluant depuis une semaine. La douleur thoracique était décrite comme distensive et lancinante, aggravée en position couchée et soulagée en position debout. Le patient rapportait également une diminution de ses performances physionales lors d’activités sportives au cours des cinq dernières années. Il n’avait pas de symptômes respiratoires (toux, dyspnée, oppression thoracique). Ses antécédents médicaux incluaient une appendicectomie sans complication cinq ans auparavant, et aucun traumatisme récent. L’examen clinique révélait un indice de masse corporelle (IMC) de 27,8 kg/m² (surpoids modéré), une diminution des murmures vésiculaires à la base pulmonaire droite et une élévation de la limite inférieure du poumon droit à la percussion. L’examen cardiaque et abdominal était normal. Ces constats ont motivé des explorations d’imagerie.
Imagerie diagnostique
La radiographie thoracique a montré une atélectasie du poumon droit et une surélévation de la coupole diaphragmatique droite. Une tomodensitométrie (TDM) thoraco-abdominale a confirmé une hernie hiatale pleuro-péritonéale droite de type Bochdalek, caractérisée par un défaut postérolatéral du diaphragme droit permettant la herniation de l’intestin grêle, du côlon et du mésentère dans la cavité thoracique. L’échographie n’a pas mis en évidence d’épanchement pleural ou péricardique. En l’absence de traumatisme, le diagnostic d’HDC congénitale droite a été retenu.
Intervention chirurgicale
Une hernioplastie laparoscopique sans tension avec patch anti-adhésif a été réalisée en urgence pour prévenir un risque d’étranglement ou d’occlusion intestinale. Peropératoire, un défaut diaphragmatique de 7 cm × 6 cm × 5 cm a été identifié, avec herniation de l’iléon et du côlon droit dans le thorax, associée à des adhérences minimes. Les suites opératoires ont été simples, avec une reprise de la marche autonome au troisième jour. La TDM de contrôle à un mois postopératoire a confirmé la réexpansion pulmonaire complète et l’absence de récidive.
Discussion
L’HDC survient avec une incidence estimée à 1 cas pour 2000 à 3000 naissances vivantes. Bien que généralement symptomatique en période néonatale (détresse respiratoire sévère, mortalité de 40–50%), 25 à 50% des HDC de l’adulte sont diagnostiquées fortuitement. Les présentations cliniques varient : symptômes respiratoires aigus ou chroniques, manifestations gastro-intestinales intermittentes, ou asymptomatisme. Ce polymorphisme explique les retards diagnostiques, nécessitant d’évoquer l’HDC devant toute symptomatologie thoraco-abdominale inexpliquée.
Dans ce cas, l’aggravation progressive du défaut diaphragmatique a probablement entraîné la herniation des organes abdominaux, corrélée à la baisse des performances sportives sur cinq ans. Malgré l’atélectasie pulmonaire significative, l’absence de dyspnée reste atypique mais décrite dans certaines HDC.
Importance de la réparation chirurgicale
Ce cas illustre la nécessité d’une correction chirurgicale systématique des HDC, même asymptomatiques, en raison du risque vital lié aux complications (étranglement, occlusion). La chirurgie laparoscopique, associant faible mortalité (1–2%) et taux de récidive minimal (<5%), représente l’approche de choix. L’utilisation de patchs anti-adhésifs réduit le risque d’occlusion postopératoire.
Conclusion
Cette observation d’HDC droite chez un adulte jeune souligne la variabilité des présentations cliniques de cette malformation congénitale. L’imagerie TDM joue un rôle clé dans le diagnostic et la planification chirurgicale. Une prise en charge précoce par hernioplastie laparoscopique permet d’éviter les complications et d’obtenir d’excellents résultats fonctionnels. Les cliniciens doivent inclure l’HDC dans leur diagnostic différentiel face à des symptômes thoraco-abdominaux atypiques, en particulier chez les jeunes adultes sans antécédents traumatiques.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000135