État des Connaissances sur le Shunt Porto-Systémique Extrahépatique Congénital

Le shunt porto-systémique extrahépatique congénital (SHVCE) est une anomalie vasculaire rare mais potentiellement mortelle, caractérisée par des connexions anormales entre le système veineux portal et la circulation systémique, court-circuitant le foie. Cette condition résulte d’erreurs développementales survenant durant l’embryogenèse et peut entraîner des complications graves, incluant une dysfonction hépatique, une hypertension pulmonaire, une encéphalopathie hépatique et une défaillance multiviscérale. Comprendre sa pathologie, classification, manifestations cliniques, approches diagnostiques et stratégies thérapeutiques est essentiel pour améliorer le pronostic des patients.

Pathogénèse et bases embryologiques

Le développement du SHVCE découle de perturbations durant la formation embryonnaire du système veineux portal et de la veine cave inférieure (VCI). La veine porte (VP) provient des veines vitellines, qui forment un plexus autour du duodénum. La persistance de canaux vasculaires primitifs, due à une absence de régression ou à une anastomose incorrecte avec les sinusoïdes hépatiques, conduit au SHVCE.

Type I : Résulte d’une dégénérescence excessive de l’anneau veineux vitellin ou d’un échec de connexion entre la veine vitelline et les sinusoïdes hépatiques ou la veine ombilicale. Cela se traduit par la persistance de la veine vitelline droite (drainant dans la VCI posthépatique) ou gauche (drainant dans la VCI ou l’oreillette droite au-dessus de la confluence des veines hépatiques).
Type II : Survient lors d’une anastomose anormale entre la veine vitelline et la VCI en développement, entraînant une VP hypoplasique avec un shunt de type side-to-side.

Systèmes de classification

Le SHVCE est classé selon ses caractéristiques anatomiques, la localisation du shunt et le développement de la veine porte.

Classification de Morgan :
- Type I (VP absente) : La veine porte est totalement absente.
  - Type Ia : La veine mésentérique supérieure (VMS) et la veine splénique (VS) se drainent séparément dans des veines systémiques.
  - Type Ib : La VMS et la VS fusionnent en un tronc commun avant de se drainer dans une veine systémique.
- Type II (VP hypoplasique) : Une VP hypoplasique coexiste avec un shunt side-to-side.
Variants anatomiques :
- Entrée du shunt : Sous-classifiée en IIa (origine des branches de la VP), IIb (origine du tronc portal ou de la confluence spléno-mésentérique) et IIc (origine mésentérique, gastrique ou splénique).
- Terminaison du shunt : Extrahépatique (ex. : VCI, veine rénale, veine iliaque) ou persistance du canal veineux d’Arantius.
- Atteinte hépatique : Classée en légère, modérée ou sévère selon l’hypoplasie des branches portales intrahépatiques.

Manifestations cliniques

Le SHVCE présente des symptômes hétérogènes, allant de découvertes fortuites à des complications vitales.

Pathologies hépatiques :
- Hypoperfusion hépatique : Conduit à une atrophie hépatique, une stéatose et une hyperplasie nodulaire régénérative (HNR). Des nodules hépatiques surviennent chez 65 % des patients, avec un risque de transformation maligne lié à l’ischémie, une dysrégulation du facteur de croissance des hépatocytes et une hypertension artérielle portale.
- Dysfonction hépatique : Métabolisme ammoniacal altéré, anomalies de la coagulation et cholestase.
Effets systémiques du shunt :
- Syndrome hépatopulmonaire (SHP) : Le shunt intrapulmonaire provoque une hypoxémie, détectée par échocardiographie de contraste ou oxymétrie pulsée.
- Hypertension portopulmonaire (HTPP) : Hypertension artérielle pulmonaire irréversible, avec une mortalité dépassant 50 %.
- Encéphalopathie hépatique (EH) : Déficits neurocognitifs (parkinsonisme, signes pyramidaux) dus à l’accumulation d’ammoniaque et de toxines.
Anomalies congénitales associées :
- Cardiopathies (les plus fréquentes), malformations génito-urinaires, anomalies squelettiques et syndromes (ex. : trisomie 21, syndrome de Turner).

Approches diagnostiques

L’imagerie est centrale pour le diagnostic, la classification des shunts et la détection des complications.

Échographie :
- Doppler : Outil initial pour visualiser l’anatomie du shunt, la morphologie hépatique et les nodules. Estime le ratio de shunt (débit shunt/débit portal total).
- Échographie de contraste (CEUS) : Détecte les shunts intrapulmonaires dans le SHP.
Imagerie par résonance magnétique (IRM) :
- Méthode de référence pour l’évaluation du SHVCE, offrant une anatomie vasculaire détaillée, les lésions hépatiques et les anomalies cérébrales (ex. : atrophie de la substance blanche, hyperintensité du globus pallidus en T1).
Angioscanner (CTA) :
- Résolution spatiale supérieure pour les petits vaisseaux ; idéal pour les patients contre-indiqués à l’IRM.
Angiographie et mesures de pression :
- Angiographie par soustraction digitale (ASD) : Méthode définitive pour classifier le shunt et évaluer la perméabilité de la VP.
- Test d’occlusion par ballonnet : Mesure la pression portale lors d’une occlusion temporaire du shunt. Une pression > 32 mmHg indique un risque élevé de complications post-fermeture.
Évaluation biochimique et histopathologique :
- Hyperammoniémie, perturbations enzymatiques hépatiques et coagulopathie.
- La biopsie hépatique révèle une hypoplasie portale et des nodules régénératifs.

Stratégies thérapeutiques

La prise en charge dépend du type de shunt, des symptômes et des complications.

SHVCE de Type I :
- Transplantation hépatique : Seule option curative en l’absence de VP.
SHVCE de Type II :
- Fermeture interventionnelle : Traitement de première intention pour les shunts side-to-side.
  - Techniques endovasculaires : Embolisation par coils, obliteration transveineuse rétrograde par ballonnet (BRTO).
  - Fermeture étagée : Nécessaire si la pression portale dépasse 32 mmHg pendant l’occlusion.
- Ligature chirurgicale : Privilégiée pour les shunts courts et larges inaccessibles aux techniques endovasculaires.
Prise en charge des complications :
- Encéphalopathie hépatique : La fermeture du shunt normalise l’hyperammoniémie dans la plupart des cas.
- Hypertension pulmonaire : Peu sensible à la fermeture du shunt ; nécessite vasodilatateurs et anticoagulation.
- Nodules hépatiques : Surveillance de la transformation maligne ; résection en cas de caractéristiques suspectes.
Surveillance post-traitement :
- Dépistage de l’hypertension portale, des récidives de shunt et des nouvelles collatérales. Un suivi à long terme par imagerie (IRM/CTA) et tests biochimiques est essentiel.

Pronostic et défis

Malgré les progrès, le SHVCE reste associé à une morbidité élevée. La mortalité est liée à l’insuffisance hépatique, aux complications pulmonaires et aux tumeurs malignes. Un diagnostic et une intervention précoces sont cruciaux pour prévenir les lésions irréversibles. Les défis principaux incluent :

Complexité diagnostique : La différenciation entre Type I et Type II nécessite une confirmation angiographique.
Limitations thérapeutiques : La transplantation hépatique est limitée par la disponibilité des donneurs et les risques opératoires.
Complications post-fermeture : Thrombose, néo-shunts et hypertension portale persistante nécessitent un suivi rigoureux.

Conclusion

Le SHVCE est un trouble multifactoriel nécessitant une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées en imagerie, notamment l’IRM et l’angiographie, ont amélioré la précision diagnostique. Bien que les techniques interventionnelles et chirurgicales offrent des options thérapeutiques, la transplantation hépatique reste vitale pour les cas de Type I. Les recherches futures devraient se concentrer sur des guidelines standardisés, la stratification des risques et des thérapies mini-invasives pour optimiser les résultats.

doi.org/10.1097/CM9.0000000000001925