Association d’une malformation de Dandy-Walker avec un gangliogliome
La malformation de Dandy-Walker (MDD) est une anomalie congénitale rare touchant la fosse postérieure. Elle se caractérise par une triade de résultats de neuro-imagerie : une agénésie complète ou partielle du vermis cérébelleux, une dilatation kystique du quatrième ventricule et un élargissement de la fosse postérieure. Décrite pour la première fois par Dandy et Blackfan en 1914, il s’agit de la malformation cérébelleuse congénitale la plus fréquente, avec une incidence d’environ 1 cas pour 25 000 à 30 000 naissances vivantes. Le diagnostic repose principalement sur ces caractéristiques radiologiques, observables en tomodensitométrie (TDM) et en imagerie par résonance magnétique (IRM). Bien que souvent associée à d’autres anomalies congénitales ou cytogénétiques, la coexistence de la MDD avec des néoplasmes reste exceptionnelle. Ce rapport de cas décrit une association rare entre une MDD et un gangliogliome, tumeur neuroépithéliale de bas grade.
Un garçon de 6 ans a consulté pour des céphalées évoluant depuis 3 mois, sans vertiges, nausées, vomissements ou faiblesse motrice. L’examen clinique était normal, incluant une acuité visuelle et un tonus musculaire conservés. Les analyses biologiques ont révélé une élévation de la protéine C-réactive (21,7 mg/L), une hyperglycémie (7,6 mmol/L), ainsi qu’une hypoalbuminémie (39,6 g/L), une hypokaliémie (3,5 mmol/L), une hyponatrémie (136,5 mmol/L) et une hypophosphorémie (1,4 mmol/L). La cytologie du liquide céphalorachidien était normale. Les examens d’imagerie (TDM et IRM) ont confirmé une forme variant de MDD et mis en évidence une masse tissulaire arrondie sus-sellaire, de densité hétérogène. La lésion s’étendait vers la citerne interpédonculaire, avec des limites floues près du gyrus parahippocampique droit.
Une ponction hypothalamique a été réalisée pour analyse histopathologique. L’examen a révélé un gangliogliome composé de cellules gliales prolifératives, de cellules ganglionnaires matures et immatures, et d’une prolifération vasculaire. L’immunohistochimie a montré une positivité pour la protéine gliofibrillaire acide (GFAP), Olig-2, l’antigène nucléaire neuronal (NeuN) et CD34. Aucune mutation n’a été détectée pour BRAF V600E, p53, IDH1 R132H ou H3K27M. Le diagnostic final de gangliogliome de grade I de l’OMS associé à une MDD a été retenu.
Une surveillance clinique et radiologique a été privilégiée, sans résection complémentaire ni traitement adjuvant. À six mois, les contrôles par TDM et IRM n’ont pas montré d’évolution tumorale, avec résolution des céphalées. Ce cas souligne la rareté de l’association MDD-gangliogliome et suggère une possible corrélation pathogénique méritant des investigations approfondies.
L’étiologie de la MDD reste mal comprise, bien que des formes familiales existent. L’hypothèse dominante implique un arrêt du développement du rhombencéphale avant le troisième mois de gestation. Des mutations génétiques affectant la voie SHH, les gènes ZIC1, ZIC4, FGF8 ou FGF17 ont été incriminées. Dans ce cas, le séquençage nouvelle génération n’a pas identifié d’altérations moléculaires pathologiques.
La MDD est fréquemment associée à d’autres malformations. Environ 70 à 90 % des patients développent une hydrocéphalie sus-tentorielle. D’autres comorbidités rapportées incluent le néphroblastome, l’hamartome lingual ou l’angiome caverneux intracrânien. Aucun cas de gliome associé n’a été décrit antérieurement, ce qui rend cette observation unique.
Le diagnostic différentiel inclut le syndrome de Joubert, la méga citerne magna, le kyste de la poche de Blake, l’hypoplasie vermienne isolée, le kyste arachnoïdien et l’hypoplasie cérébelleuse. La prise en charge repose sur des dérivations (ventriculopéritonéale, kystopéritonéale ou combinée), l’excision membranaire ou les techniques endoscopiques. Le pronostic est variable, allant de formes asymptomatiques à des complications sévères.
Dans ce cas, la prise en charge conservatrice du gangliogliome s’est avérée appropriée, compte tenu de son caractère indolent. Cette stratégie illustre l’importance d’une approche personnalisée en neuro-oncologie pédiatrique.
La coexistence de la MDD et du gangliogliome interroge sur d’éventuels mécanismes moléculaires communs. Bien que leur lien exact demeure obscur, de telles observations pourraient guider des recherches futures, visant à élucider les bases génétiques et à améliorer les stratégies thérapeutiques.
En conclusion, ce rapport décrit une association inédite entre une MDD et un gangliogliome, soulignant l’importance d’une évaluation diagnostique exhaustive et d’une gestion individualisée. Des études supplémentaires sont nécessaires pour explorer les interactions pathogéniques entre ces entités.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000457