Anémie sévère causée par une télangiectasie hémorragique héréditaire chez une patiente atteinte d’un syndrome de Sjögren primitif et d’une cirrhose biliaire primitive
Une femme chinoise de 63 ans s’est présentée à l’hôpital de Chine occidentale avec des antécédents de sécheresse oculaire et buccale évoluant depuis 40 ans et des épistaxis récurrents depuis 2 ans. Elle avait reçu un diagnostic d’anémie ferriprive (AF) 9 ans auparavant, puis de syndrome de Sjögren primitif (pSS) et de cirrhose biliaire primitive (CBP) il y a 3 ans. Malgré des transfusions répétées de concentrés érythrocytaires et une supplémentation en saccharose de fer sur 3 ans, aucune amélioration significative n’avait été observée. Une gastroscopie réalisée 2 ans plus tard avait révélé des télangiectasies antrales, traitées par deux coagulations au plasma argon (APC). Aucun antécédent familial notable n’était signalé.
À l’admission, l’examen clinique montrait des télangiectasies linguales, une sécheresse buccale et oculaire, des caries dentaires et une pâleur cutanéo-muqueuse. Les analyses biologiques confirmaient une anémie microcytaire hypochrome, avec une élévation des phosphatases alcalines, du récepteur soluble de la transferrine et de la capacité totale de fixation du fer. À l’inverse, le fer sérique, la saturation de la transferrine et la ferritine étaient abaissés. Le test de sang occulte dans les selles était positif. Les examens immunologiques révélaient un titre d’anticorps antinucléaires à 1:1000, avec positivité des anticorps anti-SSA et anti-AMA-M2. Le test de Schirmer affichait 3 mm et 4 mm en 5 minutes aux yeux gauche et droit. Les autres tests (urinaires, G6PD, test de Coombs, test de fragilité osmotique érythrocytaire) étaient normaux.
L’échographie abdominale Doppler objectivait une cirrhose, une splénomégalie, une ascite, des anomalies des veines hépatiques et un épaississement de la veine porte extrahépatique. La cholangio-IRM ne montrait pas de sténose des voies biliaires. La ponction-biopsie médullaire mettait en évidence une hyperplasie érythroïde active avec absence de stock martial. Une endoscopie digestive haute et une entéroscopie double ballon ont finalement identifié de multiples télangiectasies dans l’antre, le jéjunum et le côlon, conduisant au diagnostic de télangiectasie hémorragique héréditaire (HHT).
Un traitement par thalidomide à faible dose (50 mg nocturne) a été instauré, bien toléré sans effets secondaires majeurs. Une amélioration clinique et biologique de l’anémie a été observée, avec réduction des besoins en supplémentation martiale lors du suivi.
Le syndrome de Sjögren primitif (pSS) est une maladie auto-immune chronique caractérisée par une atteinte exocrine. Chez cette patiente, le diagnostic reposait sur une sécheresse persistante, un test de Schirmer positif et la présence d’anticorps anti-SSA. La cirrhose biliaire primitive (CBP), liée à une destruction auto-immune des canaux biliaires, peut évoluer vers l’insuffisance hépatique. Si l’anémie modérée est fréquente dans le pSS, dans la CBP, elle est souvent secondaire à une hypertension portale ou à une hypersplénisme.
La HHT, maladie génétique rare, se manifeste par des malformations vasculaires responsables d’hémorragies sévères. Bien qu’aucun antécédent familial n’ait été rapporté, le diagnostic a été retenu devant la triade épistaxis, télangiectasies muqueuses et atteinte viscérale. Les anomalies vasculaires de la HHT résultent d’un défaut d’activation du TGF-β et d’une surexpression du VEGF, entraînant une fragilité pariétale.
Initialement attribuée au pSS et à la CBP, l’anémie sévère de la patiente était en réalité secondaire aux saignements digestifs provoqués par la HHT, exacerbés par l’hypertension portale liée à la CBP. Le thalidomide, en modulant l’angiogenèse, s’est avéré efficace malgré l’échec des APC précédentes, probablement en raison de la pression portale élevée.
Ce cas illustre l’interaction complexe entre plusieurs pathologies chroniques. Il souligne l’importance d’évoquer la HHT devant une anémie réfractaire, notamment en présence de saignements inexpliqués, même sans antécédents familiaux. Le thalidomide représente une option thérapeutique prometteuse dans ce contexte.
doi.org/10.1097/CM9.0000000000000434